1. 血常规检查：通过检测红细胞、白细胞和血小板的数量，初步判断是否存在贫血或其他血液疾病。2. 血红蛋白电泳：用于识别不同类型的血红蛋白，明显体现在异常血红蛋白的存在，这有助于诊断地贫。3. 基因检测：对于已知携带地贫基因的母亲，可以通过基因检测来明确具体的基因突变类型。如果母亲是地贫基因携带者，医生可能会建议进一步筛查胎儿的情况。胎儿的地贫筛查主要通过以下几种方式进行：
1. 无创产前基因检测：通过抽取孕妇的外周血，检测游离在母体血液中的胎儿DNA，逻辑推演后评估胎儿是否携带地贫基因。
这种方法安全、无创，但准确性相对较低。2. 羊水穿刺：在怀孕1620周时，通过羊水穿刺获取胎儿细胞样本，进行详细的基因分析。这种方法准确性高，但存在一定的流产风险。3. 绒毛膜取样：在怀孕1013周时，通过取出胎盘上的绒毛组织进行基因检测。这种方法可以在较早的时间点获得结果，但也伴随着一定的风险。无论是母亲还是胎儿的筛查结果，都需要由专业的医疗团队进行综合评估。
如果确诊为地贫，医生会根据具体情况制定个性化的治疗和管理方案。例如，轻度地贫可能不需要特殊处理，而重度地贫则需要更密切的监测和可能的干预措施，如输血治疗或骨髓移植等。1. 遗传咨询：对于有家族史或筛查阳性的家庭，建议进行遗传咨询，了解遗传风险及预防措施。2. 定期复查：就算初次筛查结果正常，也应按医生建议定期进行复查，以确保母婴健康。